Малышей в роддомах будут проверять не на пять, как сейчас, а на 36 наследственных болезней. Это поможет на ранней стадии выявить глубинные причины тяжелейших патологий дополнительно у нескольких тысяч младенцев и начать правильное своевременное лечение.

Вопросы неонатального скрининга стали отдельной темой прошедшей недавно в Рязанском медуниверситете межрегиональной научно-практической конференции. Она была посвящена проблемам гематологии, онкологии и иммунологии в практике врачей различных специальностей. На конференции выступил видный российский ученый в области детского здравоохранения, академик РАН, президент Национального исследовательского центра гематологии, онкологии и иммунологии имени Димы Рогачева, главный внештатный детский специалист-гематолог Минздрава России Александр Григорьевич Румянцев.
Он подчеркнул важность неонатального скрининга и его расширения, рассказал о врожденных иммунодефицитах, их генетической природе, возможностях скрининга с целью снижения риска развития заболеваний и их осложнений, поделился данными мирового опыта. Была затронута тема доступных методов лечения с помощью генной терапии.

– Планируется расширить скрининг до 36 заболеваний – это наследственные болезни обмена веществ, иммунодефициты, спинальная мышечная атрофия, что позволит дополнительно выявлять в стране, по нашим расчетам, около трех тысяч детей, которые попадают в группу риска и требуют пристального наблюдения педиатров, генетиков и иммунологов на первом году жизни, – прокомментировал тему академик Румянцев.

Как пояснил ученый, в группе пациентов с иммунодефицитами есть «абсолютно смертельные», которым необходимо помогать немедленно. 70% детей с иммунодефицитами погибают на первом году жизни. При этом иммунодефициты могут иметь клинические проявления самых различных болезней: инфекционных, воспалительных, аллергических, онкологических. Глубокая неонатальная диагностика как раз и призвана поставить иммунодефициты под контроль, вовремя провести высокотехнологичное (куда входит трансплантация костного мозга) или консервативное лечение. И как результат – снизить показатели смертности от этой группы заболеваний.
По словам Александра Румянцева, в настоящее время выделены средства на закупку нового лабораторного оборудования, которое будет поставлено в регионы для проведения расширенной неонатальной диагностики. Рязанскую область наряду с Москвой и Санкт-Петербургом ученый отнес к числу субъектов, где уже сейчас все готово для реализации ново-введений.
Чтобы перейти к тотальному скринингу по всей стране, нужен год. Сначала его будут проводить «пилотные» регионы, а повсеместным он станет с 2023 года.

– Мы, педиатры, понимаем, что для нас это будет абсолютно новая жизнь. У нас появится новая диспансерная группа пациентов, которых мы будем наблюдать и контролировать развитие у них заболеваний, имея на руках результаты скрининга, – пояснил академик Румянцев.

Людмила Иванова