В рязанском перинатальном центре новорожденных будут тестировать на редкие генетические заболевания

«Спинальная мышечная атрофия, а также первичные иммунодефициты входят в число заболеваний, на которые теперь тестируют всех рязанских новорожденных. Произошло это благодаря тому, что перинатальный центр вошел в пилотный проект по расширенному скринингу. С 2023 года все младенцы будут исследоваться не на пять, как сейчас, а на 36 редких генетических заболеваний», – сообщают на странице перинатального центра в соцсети. Сообщается, что в настоящее время специалисты отрабатывают действия по оказанию медицинской и другой помощи детям, у которых выявят диагноз, и их семьям.
«Для проведения скрининга забирают кровь из пяточки ребенка и исследуют в медико-генетической лаборатории перинатального центра, а также лаборатории Медико-генетического научного центра г. Москва. Современные методы диагностики и оборудование нашего учреждения позволяют делать это эффективно. В дальнейшем этот опыт станет основой для организации такой работы во всех регионах России», – подчеркнул главный врач перинатального центра Александр Терещенко.