Рождение ребенка — это самый счастливый и одновременно волнительный момент для каждой семьи. Первые дни жизни малыша наполнены заботой и первыми обследованиями. Среди них есть одна незаметная, но судьбоносная процедура, которую врачи в роддомах называют «пяточным тестом». Это неонатальный скрининг — исследование, способное в буквальном смысле изменить ход жизни человека еще до того, как он научится улыбаться.
В целях раннего выявления тяжелых наследственных и врожденных заболеваний в Российской Федерации проводится масштабная программа скрининга. С 2023 года она была расширена с 5 до 36 сложнейших генетических заболеваний. Зачем это нужно и почему скорость здесь решает всё, расскажет специалист Центра общественного здоровья и медицинской профилактики Александра Владимировна Серёгина.
Почему важно найти болезнь до её проявления?
Главное коварство многих орфанных (редких) и генетических заболеваний заключается в том, что ребенок рождается абсолютно здоровым на вид. У него отличные показатели по шкале Апгар, хороший аппетит и крепкий сон. Однако внутри организма уже запущен разрушительный процесс. Без лечения такие болезни, как спинальная мышечная атрофия (СМА), первичные иммунодефициты или тяжелые нарушения обмена веществ, начинают проявлять себя через несколько недель или месяцев. Но к этому моменту в организме могут произойти необратимые изменения, ведущие к ранней инвалидизации.
Принцип неонатального скрининга:
Диагностировать заболевание на досимптомной стадии и начать лечение до того, как болезнь успеет нанести вред органам или нервной системе ребенка.
Как проходит исследование?
Процедура абсолютно безопасна и отработана до мелочей:
• На 2–3 сутки жизни у доношенного ребенка (и на 7 сутки у недоношенного) берут несколько капель крови из пяточки.
• Кровь наносят на специальные тест-бланки из фильтровальной бумаги.
• Образцы немедленно отправляются в специализированные медико-генетические центры.
Если анализы в норме, родителям ничего не сообщают — это правило «отсутствия новостей». Если же тест показывает отклонение, семью экстренно вызывают на повторное, более глубокое подтверждающее обследование.
От инвалидности к полноценной жизни
Особое внимание государство уделяет категории детей, страдающих редкими заболеваниями, так как современная медицина способна творить чудеса, если терапия начата вовремя. Яркий пример — фенилкетонурия (нарушение обмена аминокислот). Без лечения это заболевание приводит к тяжелому поражению центральной нервной системы. Но если диагноз поставлен в первую неделю жизни благодаря скринингу, ребенку просто назначается специальная диета. В итоге он растет, развивается и учится наравне со сверстниками, ничем от них не отличаясь.
Сегодня благодаря расширенной программе генетического тестирования у врачей появилась возможность вовремя применять инновационную, в том числе генозаместительную терапию для десятков других тяжелых недугов.
Итог
Пренатальный (дородовый) и неонатальный скрининги — это самый надежный щит, который современная медицина дает новорожденному. Это тот самый случай, когда государственные технологии и бдительность врачей работают на опережение, даря тысячам семей шанс на здоровое и счастливое будущее их детей.
Купить электронную копию газеты