Слово «орфанный» происходит от английского orphan — сирота. В медицине так называют редкие заболевания. В России диагноз считается орфанным, если он встречается не более чем у одного человека на 10 тысяч населения.
По отдельности эти недуги уникальны, но в совокупности в стране живут тысячи детей с такими диагнозами. Большинство орфанных болезней имеют генетическую природу, проявляются в раннем детстве и без лечения приводят к быстрой инвалидизации и сокращению продолжительности жизни.
Сегодня подход к этой проблеме кардинально меняется. О том, как редкие болезни переходят из разряда «неизлечимых» в категорию контролируемых, расскажет специалист Центра общественного здоровья и медицинской профилактики Александра Владимировна Серёгина.
В чем главная сложность редких диагнозов?
До недавнего времени семьи, столкнувшиеся с орфанным заболеванием, проходили через настоящий медицинский лабиринт.
• Трудности диагностики: Врачи первичного звена (педиатры в поликлиниках) могут за всю карьеру ни разу не встретить пациента, например, с мукополисахаридозом или буллезным эпидермолизом. Из-за этого постановка правильного диагноза раньше занимала годы.
• Астрономическая стоимость лекарств: Препараты для лечения редких болезней называют «сиротскими». Их разработка и производство стоят колоссальных денег, а круг пациентов мал. Стоимость годового курса лечения одного ребенка может исчисляться десятками миллионов рублей. Ни одна обычная семья не способна оплатить такую терапию самостоятельно.
Государство берет под контроль
Текст официальных медицинских документов прямо говорит: «Особое внимание государства уделяется категории детей, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями…». И это не просто декларация.
За последние годы в России была выстроена мощная система поддержки таких детей. Главным прорывом стало создание государственного фонда «Круг добра». Фонд берет на себя закупку самых дорогих, инновационных и зачастую еще даже не зарегистрированных в РФ лекарств, а также медицинских изделий и технических средств реабилитации.
Благодаря этому дети со СМА (спинальной мышечной атрофией), ахондроплазией, муковисцидозом и десятками других тяжелых патологий начинают получать терапию мирового уровня совершенно бесплатно.
Как лечение меняет будущее детей
Главная цель современной орфанной помощи — опередить инвалидность.
Если раньше ребенок с прогрессирующей мышечной дистрофией был обречен на постепенную потерю подвижности, то сегодня терапия позволяет затормозить или практически остановить развитие болезни.
Дети, которые раньше провели бы жизнь в инвалидном кресле, благодаря вовремя начатому лечению ходят в обычные детские сады и школы, играют на детских площадках, развивают свои таланты и получают шанс на долгую, полноценную и счастливую жизнь в будущем.
Важность междисциплинарного подхода
Помимо лекарств, ребенку с редким заболеванием нужна команда специалистов: реабилитологи, ортопеды, нутрициологи и психологи. Не менее важна и поддержка родителей, ведь уход за «особенным» ребенком требует колоссальных душевных сил.
Резюме: Орфанные заболевания остаются серьезным вызовом для медицины. Но сегодня эти дети и их родители больше не остаются один на один со своей бедой. Современные генетические технологии, ранняя диагностика и государственная поддержка превращают то, что раньше казалось приговором, просто в особый образ жизни, в которой есть место будущему.
Купить электронную копию газеты