Каждый родитель помнит этот момент: на второй-третий день после рождения, пока малыш еще находится в роддоме, к нему приходит медсестра и делает укол в пяточку. Многие воспринимают это просто как рядовую процедуру, не придавая ей особого значения. Однако за этим простым действием стоит сложнейшая государственная программа, которая за последние года спасла тысячи жизней и превратила Россию в одного из мировых лидеров в области ранней диагностики наследственных заболеваний.
Речь идет о неонатальном скрининге — массовом обследовании всех новорожденных, позволяющем выявить тяжелые врожденные и наследственные болезни еще до того, как они успели нанести непоправимый вред организму. Об этом важном исследовании расскажет специалист Центра общественного здоровья и медицинской профилактики Александра Владимировна Серёгина.
От пяти до сорока: эволюция «пяточки»
Долгое время стандартный неонатальный скрининг в России включал в себя проверку всего на пять заболеваний (фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, галактоземия и адреногенитальный синдром). Однако в 2023 году в стране произошла настоящая революция: была запущена программа расширенного неонатального скрининга. Сейчас этот тест охватывает уже 38 редких и тяжелых заболеваний. В перечень входят спинально-мышечная атрофия (СМА), первичные иммунодефициты, а также целый спектр наследственных болезней обмена веществ. Более того, с 1 апреля 2026 года к списку добавятся еще две патологии: Х-сцепленная адренолейкодистрофия и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. Как отмечает главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава Сергей Куцев, включение этих заболеваний в программу позволит на самых ранних стадиях выявлять болезни, которые приводят к тяжелой инвалидизации, и своевременно начинать лечение.
Как это работает и почему это важно
Процедура взятия крови у доношенных детей проводится в возрасте 24–48 часов жизни, у недоношенных — на 7-й день, чтобы избежать ложных результатов. Несколько капель крови из пятки наносятся на специальные тест-бланки и отправляются в медико-генетические центры. Главная цель этого теста — обнаружить болезнь на доклинической стадии. Наследственные заболевания коварны: первые месяцы они могут никак не проявлять себя внешне, но разрушительные процессы в организме уже идут. Если затянуть с диагностикой, последствия могут стать необратимыми — вплоть до летального исхода или глубокой инвалидности. Эффективность программы уже доказана цифрами. По данным на конец 2025 года, в рамках расширенного скрининга было обследовано более 3 миллионов новорожденных, а диагноз подтвердился у 1966 детей. Глава Минздрава Михаил Мурашко уточняет, что среди выявленных случаев: 379 детей со спинальной мышечной атрофией, 407 — с первичным иммунодефицитом и 1169 — с наследственными болезнями обмена. Как комментируют специалисты Медико-генетического научного центра — «Раньше такой диагноз звучал как приговор. — Сейчас находят таких пациентов в первые недели жизни и быстро начинают лечение современнейшей терапией, и это меняет сценарий жизни с трагического на обычный».
Механизм спасения: от анализа до лечения
Важно понимать, что неонатальный скрининг — это не просто анализ, а целая система. Если у ребенка выявлен положительный результат, лечащий врач немедленно информирует родителей и направляет малыша на дальнейшее обследование для подтверждения диагноза.
Все дети с подтвержденными редкими заболеваниями передаются в регистр фонда «Круг добра». Этот фонд, созданный по решению президента, обеспечивает пациентов самыми современными и дорогостоящими лекарствами, а также необходимыми медицинскими изделиями. Как подчеркивает Михаил Мурашко, фонд позволил вывести на беспрецедентный уровень ситуацию с обеспечением детей передовым лечением, доступным в мире.
Где найти достоверную информацию?
Для родителей, чьи дети прошли этот тест или только готовятся к нему, важно получать проверенную информацию. Вся необходимая информация о проведении неонатального скрининга, а также о других аспектах здоровья матери и ребенка доступна на Официальном портале Минздрава России «Так здорово». Там можно найти разъяснения о том, как проходит процедура, что означают результаты анализов и куда обращаться, если у ребенка выявлено заболевание.
Взгляд в будущее
Российская программа неонатального скрининга признана одной из самых масштабных и быстрорастущих в мире. Она продолжает развиваться: расширяется перечень заболеваний, совершенствуются методы диагностики и внедряются отечественные тест-системы.
«Инвестиции в раннее выявление наследственных заболеваний предотвращают инвалидизацию и сохраняют качество жизни пациентов». Благодаря тому, что диагноз ставится в первые дни жизни, врачи успевают вмешаться до того, как болезнь нанесет свой главный удар. Это и есть главная цель современной медицины — спасать жизни, когда это еще возможно.
Купить электронную копию газеты