Рязанцы консультируются у генетиков


80

Каждый год около 2,5 тыс. семейных пар впервые обращаются в медико-генетическую консультацию рязанской больницы №10.

Как сообщает региональный минздрав, увеличение рождаемости, сбережение здоровья матери и ребенка стали краеугольным камнем нацпроекта «Демография». Это накладывает особую ответственность на медико-генетическую службу области.

«Нашими приоритетными задачами являются прогнозирование, профилактика и диагностика врожденной и наследственной патологии. Это меры обеспечивают здоровье будущего поколения», – отмечает врач-генетик высшей категории, заведующий медико-генетической консультацией  (МГК)  больницы №10, главный внештатный специалист по медицинской генетике министерства здравоохранения области, кандидат медицинских наук Григорий Якубовский. По его словам, своевременное выявление врожденных пороков развития и наследственных заболеваний позволяет максимально скорректировать течение болезни, и в конечном итоге сохранить здоровье ребенка. Кроме того, врачи-генетики участвуют в выявлении причин  бесплодия, а также привычного невынашивания плода.

Большинство пациентов МГК – это супружеские пары, то есть потенциальные или фактические родители. В основном, они входят в группы риска по рождению больного ребенка. Еще до беременности проводится обследование семьи,  врачами назначается комплекс мероприятий по ее  подготовке к будущему деторождению. Строгое выполнение рекомендаций врача при подготовке к беременности в несколько раз снижает вероятность рождения ребенка с теми или иными отклонения.

Важным элементом профилактики болезней будущего ребенка является дородовая диагностика. В настоящее время акцент делается на сроках 11-14 недель беременности. Врачи проводят ультразвуковое исследование, исследуются биохимические показатели крови, отражающие состояние плода. Компьютерная программа производит расчет вероятности у него хромосомных заболеваний. В случае высокого риска по этим болезням плода, женщинам предлагается пройти уточняющую диагностику, что с точностью  99,9%  позволяет подтвердить или опровергнуть диагноз. Данное обследование проводится с минимальным риском осложнений для будущего ребенка и матери.

Ежегодно  дородовую диагностику бесплатно проходят около 200 жительниц области, ожидающих ребенка. Средства выделяются из Фонда обязательного медицинского страхования и регионального бюджета. По статистике, из 300 случаев своевременно выявленной патологии более 200 поддаются эффективной коррекции, что позволяет сохранить здоровье малыша. Работа строится при активном взаимодействии врачей-генетиков, специалистов перинатального центра, и в случае необходимости – представителей ведущих федеральных клиник. Как подчеркивает Григорий Якубовский, такой подход обеспечивает существенное снижение младенческой смертности в регионе.

Хорошие результаты по предотвращению детской инвалидности дает массовый неонатальный скрининг. Каждый родившийся ребенок обследуется на пять наиболее распространенных наследственных заболеваний. Ранняя диагностика, своевременное назначенное лечение и диета позволяют избежать фатальных последствий, а в будущем – сохранить здоровье и качество жизни.

Григорий Якубовский настоятельно рекомендует знать о наличии наследственных заболеваний в семье, информировать о них врачей, планируя появление малыша семейные пары обязательно должны отказаться от вредных привычек и полностью перейти на здоровый образ жизни.